GENÉTICA MÉDICA: Quando o DNA traz respostas…

FARCELINA CUMBE

INVESTIGAR anomalias congénitas e doenças hereditárias, procurando compreender como estas impactam na vida dos pacientes e suas famílias, é o que a genética médica se dedica a fazer, um serviço criado no país há sensivelmente dez anos no Hospital Central de Maputo (HCM).

Dados globais estimam que seis por cento de crianças nascidas vivas tenham alguma anomalia congénita. Algumas destas doenças são raras e, por isso, de difícil diagnóstico, como é o caso da doença de Gaucher (de herança autossómica recessiva, associada à deficiência da enzima glicocerebrosidase).

Portanto, com a criação do Serviço de Genética Médica (SGM), o país reforçou a capacidade de diagnóstico de doenças raras, contribuindo para a melhoria da prestação de cuidados de saúde.

Uma vez que por detrás de uma doença genética há sempre um histórico familiar, o heredograma (árvore genealógica) ajuda a perceber a existência ou não de um padrão de herança. Por isso, a genética não só se preocupa com o paciente, mas também com a sua família.

Do DNA (Ácido Desoxirribonucleico) aparecem respostas de algumas doenças, com destaque para as alterações cromossómicas.

No país existem apenas três médicos geneticistas, dois dos quais no HCM, único local com este serviço que, até ao momento, identificou mais de cem tipos de doenças genéticas, controladas através de tratamentos diversos.

Os médicos afectos a este serviço, Luís Madeira e Yanelis Muñoz Garcia, fazem acompanhamento de doentes e seus familiares nas consultas de genética com as componentes pediátrica, aconselhamento genético, pré-natal e infertilidade, numa média de 18 utentes por semana, seis dos quais são casos novos.

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